Polscy badacze prowadzą zaawansowane prace nad stworzeniem terapii dla ultrarzadkiej choroby genetycznej spowodowanej mutacją w genie PUS3. To schorzenie występuje niezwykle rzadko na świecie, jednak naukowcy coraz częściej wskazują, że konkretna mutacja może mieć wspólne, historyczne źródło w naszej części Europy — prawdopodobnie na terenach dzisiejszego Śląska.
Tajemnicza mutacja w genie PUS3
Gen PUS3 odpowiada za prawidłowe funkcjonowanie komórek, a jego mutacje mogą prowadzić do poważnych zaburzeń rozwojowych, neurologicznych oraz metabolicznych. Choroba ujawnia się zwykle we wczesnym dzieciństwie i może powodować m.in. opóźnienie rozwoju, trudności poznawcze czy zaburzenia ruchowe.
Zespół polskich naukowców analizujący przypadki pacjentów zauważył, że u części z nich występuje identyczny wariant mutacji. To skłoniło badaczy do przeprowadzenia analiz genetycznych i genealogicznych, które wskazują na tzw. efekt założyciela. Oznacza to, że mutacja mogła pojawić się wiele pokoleń temu u jednego wspólnego przodka, a następnie była przekazywana kolejnym generacjom.
Śląskie korzenie?
Według wstępnych ustaleń mutacja mogła powstać kilkaset lat temu na obszarze dzisiejszego Śląsk. W przeszłości społeczności w tym regionie bywały stosunkowo zamknięte, co sprzyjało utrwalaniu się rzadkich wariantów genetycznych w populacji.
Badacze podkreślają, że ustalenie geograficznego pochodzenia mutacji ma znaczenie nie tylko historyczne, ale i medyczne. Pozwala lepiej zrozumieć mechanizm jej rozprzestrzeniania się oraz skuteczniej identyfikować potencjalnych pacjentów, u których można wcześniej wdrożyć diagnostykę i opiekę specjalistyczną.
Nadzieja w terapii celowanej
Równolegle trwają prace nad opracowaniem terapii celowanej, która mogłaby skorygować skutki mutacji w genie PUS3 lub zminimalizować jej wpływ na organizm. Naukowcy rozważają różne strategie — od terapii genowej po nowoczesne podejścia molekularne, które pozwalają precyzyjnie oddziaływać na wadliwy mechanizm w komórce.
Choć projekt znajduje się jeszcze na etapie badań przedklinicznych, jego znaczenie jest ogromne. W przypadku chorób ultrarzadkich często brakuje jakichkolwiek skutecznych metod leczenia, a pacjenci pozostają pod opieką wyłącznie objawową.
Polska nauka na światowym poziomie
Eksperci podkreślają, że prace nad terapią dla mutacji PUS3 to przykład dynamicznego rozwoju medycyny precyzyjnej w Polsce. Połączenie badań genetycznych, analiz populacyjnych oraz nowoczesnych technologii biomedycznych może nie tylko przynieść przełom w leczeniu tej konkretnej choroby, ale także stać się wzorem dla terapii innych rzadkich schorzeń.
Jeśli projekt zakończy się sukcesem, będzie to nie tylko ogromna szansa dla pacjentów i ich rodzin, lecz także dowód na to, że polskie ośrodki badawcze potrafią prowadzić innowacyjne projekty o znaczeniu międzynarodowym — sięgając jednocześnie do historii zapisanej w naszym DNA.
Źródło: media